JAMA 病例单打独斗：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩辛格的大学泌尿外科的 Brannigan Clark近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报报道了一则有趣的染病症候群，我们一起来看一看。

该患上者是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，确诊于泌尿外科，未诉排尿特性障碍、射精障碍等性特性偏高下的一系列医学症候群状。既往有多动症候群染高血压，施用反面甲基苯丙胺/甲基苯丙胺。近期无不育计划，但对未来不育能力非常重视。

身型检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在睾丸，无女性化，患上者上部阴茎萎缩，每个数 4 ML（正常人尺寸分之一 20 mL），附睾、精索无极度。

根据染高血压及身型确诊，研究小组检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你亦会如何比对上述染复发？

A: 患上者疑很高促性腺激以次性特性大不如前症候群（上皮线粒体阴茎特性脑出血），需要更进一步引性染色体核型比对。

B: 患上者疑偏高促性腺激以次性特性大不如前症候群（发炎阴茎特性脑出血），需要更进一步引尸身核磁共振检查。

C: 患上者激以次很高度正常人，其所重新考虑阻塞性体内缺乏可能亦会。

D: 患上者目从前给与外源性激素治疗。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡刺激以次（FSH）和胸腺生成以次（LH）是包含α残基和β残基的脂质，并因此决定其各自的生物学特性。在男同性恋体内，FSH 可刺激阴茎反对线粒体，从而反对精原线粒体进引有丝分裂增殖及早熟，此外，LH 可刺激阴茎间质线粒体增生激素。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 很高度升很高往往说明体内生成减少, 但需要注意，血清 FSH 很高度正常人并不等同于体内生成正常人。具体来说，当指标男同性恋体内缺乏时，FSH 很高度以及阴茎尺寸可用于鉴别阻塞性无精症候群（FSH 及阴茎个数正常人）和非阻塞性无精症候群（FSH 升很高，阴茎小）。并不相同研究小组，成年人男同性恋的 FSH 正常人值数限于亦并不相同，本染病症候群为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥的医院）。一些的组织甚至发布了极其具体的正常人值数限于，设想男同性恋正常人的 FSH 很高度时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律性变化，所以在 FSH 很高度正常人的从前提下，反复检测、确认结果无法必要。1992 年，世界卫生的组织推荐酶六轮免疫应用作为检测 FSH 很高度的金国际标准。

染病症候群比对

虽然该例患上者 FSH 很高度正常人，但其促性腺激以次很高度升很高、上部阴茎萎缩以及体内完全缺乏，提谨上皮线粒体阴茎特性脑出血可能亦会。无精症候群分之一占总体的 1%，15% 的无精症候群患上者确诊有性状极度，常见的有 Y 性染色体微缺失和性染色体核型极度。重新考虑该例患上者最可能亦会的确诊是 Klinefelter 病症，其所进引性染色体核型比对。

Klinefelter 病症的发染病率分之一为 1/500-1/600，症候群状体征不典型, 患上者经常在指标不育能力时被确诊出，数 10% 在中都年从前被明确确诊。多半 Klinefelter 病症患上者的 FSH 很高度很高于 30 mIU/mL，激素很高度略偏高于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 很高度轻度升很高甚至激素很高度正常人并不用剔除 Klinefelter 病症的可能亦会。尽管 90% 的 Klinefelter 病症患上者浮现无精症候群，但通过医学影像挤压阴茎取精应用，超过 2/3 的患上者可有效换取体内，继而通过卵母线粒体胞浆内单体内注射进引体外受精，且不亦会减偏高性性染色体极度遗传给祖先的风险。对于医学影像挤压阴茎取精术的才会，一些科学家认为，Klinefelter 病症染病程日益进展，一旦体内开始形成，其所早日引医学影像挤压阴茎取精术，然而严厉批评观点业界尚未达成共识。

与本例详述的上皮线粒体阴茎特性脑出血并不相同，发炎阴茎特性脑出血的促性腺激以次很高度较偏高或略偏高于正常人，激素很高度值得注意较偏高，即偏高促性腺激以次性特性大不如前症候群。其染性疾病包括影响皮质、脑垂体特性的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 病症、空蝶鞍病症、血色沉着染病），也有后天则否（如泌乳以次瘤、脑干放疗史）。

外源性给予激素将引发皮质和脑垂体的一个系统适度，降偏高 FSH 和 LH 很高度。但这种疗法值得注意亦会抑制介导激素产生，影响体内生成。

阻塞性无体内症候群的染性疾病包括阴茎或胸部外伤、腹股沟或盆腔手术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性上部子宫缺如（CFTR 突变）、上部子宫接种等等。但阻塞性无体内症候群患上者的 FSH 很高度和阴茎个数均是正常人的。

患上者预后

随后，通过性状检测，该例患上者确诊患上 Klinefelter 病症，核型极度为 47,XXY。在咨询性状秘书后，患上者引医学影像挤压阴茎取精术，后体内成功取出并冻存。在接下来几年中都，患上者日益并发性腺特性大不如前的多种症候群状，如激素很高度降偏高，随后接受激素替代治疗。

医学启谨

最后，Brannigan Clark强调，若男同性恋患上者 FSH 很高度增很高，激素很高度正常人或较偏高，其所重新考虑谨上皮线粒体阴茎特性脑出血可能亦会。商业研究小组的 FSH 估测数限于多半比通用正常人值时限更很高以鉴别体内发生是否受到影响。若男同性恋患上者存在 FSH 很高度增很高、上部阴茎萎缩、体内毕竟缺乏等症候群状体征，其所重新考虑 Klinefelter 病症的可能亦会，并进引性染色体核型比对。虽然 Klinefelter 病症的症候群状和体征（FSH 很高度增很高）在中都年后便日益显现，但基本上患上者直至指标不育能力曾一度被确诊出。

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编辑： 张开平