侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

最近，AJNR周报刊登了如下一则病例报道。

幼儿男性，4岁，继父近亲结婚（二级血缘），幼儿自5个月时开始出现左锁骨动作减少。体格检查示左锁骨强直、胫骨反射活跃，异形面容，轻度常人盲点。

Week1.水平位头上MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）标示出多皮质完前兆（球形内）与同侧金星大脑皮质缺陷有关；水平位T2像可见左边内囊（记号简述）流失；中脑（D）、脑桥（E）直角，水平位MPRAGE像分别标示出左边大脑双脚、脑桥腹侧流失。

Week2.上端位、失状位及水平位T1像标示出前日本共产党、胼胝体嘴缺如。

Week3. 分数不稳定性世界地图标示出左侧视网膜脑部束情况下（白记号简述），而左边诱发；在脑桥被顶上的下侧丘系（黑记号简述），左边较左侧稍厚。

Week4. 失状位分数不稳定性世界地图（A）与拉伸束成像（B）标示出左边粉红色的诱发视网膜脑部束（黑记号简述），通过脑桥被顶上下侧丘系下行；矢状面分数不稳定性世界地图（C）与拉伸束成像（D）标示出左侧粉红色的情况下视网膜脑部束（空心记号简述），通过脑桥腹侧下行。

单侧视网膜脑部束诱发伴多皮质完脊柱

一个诱发的视网膜脑部束（CST）通路牵涉到它的轮生旁路，CST的旁路从中脑水平分出，通过脑桥被顶上处下侧丘系下行，在延髓外侧之后汇入CST。DTI研究标示出，在情况下大脑中，相近18.4%的人可出现诱发CST。

多皮质完脊柱，脑完小而且数目以致于，脑完迂曲多并皮质增厚，脑厚度可增大至5—7mm（情况下为3—4mm）。脑与皮质分化不清，或在皮质下出现一个较宽T2像信号的诱发层面。

诊断要点：一侧脑桥、大脑双脚及内囊颈部变为；分数不稳定性彩色世界地图可见CST在脑桥、大脑双脚处局限性；拉伸束成像可见中枢神经系统被侧下侧丘系处CST完全诱发；可能间歇性其他先天脊柱，如多皮质完脊柱、前日本共产党局限性或胼胝体诱发。

识别诊断：华勒变性。

治疗：赞成治疗——物理化学治疗、神经认知训练。

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校对： neuro210