分子会诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最仅有两周在欧美，听到议论最多的就是有关各地区守生计生委发通报中都止基因检测应用的诊断应用的事。

有关基因组基因组产前病患，我早就讨论过不少（请注意作者新浪博客。编者注）。可是对守中都组部的快要中都止，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我认为中都止是对的。既然各地区有特别法律，就要按照法律程序办：一些公司不应按照程序报批产品。看上去这是一个很快要的决定，其实也是必然。守中都组部也是无奈，他们多次交涉特别一些公司，两三年来始终被抵住。如果不管，一旦肇事，责任就首先在各地区英国政府部门。

中都止不是真是方法不科学，中都止是真是一些一些公司的做法令人担忧，存在危险性。按照守中都组部的解释，基因组基因组的光学设备，还原剂，软件，都并未经过诊断实验者，所以中都止。

表是我以前介绍过的美国英国政府Sequenom一些公司应用总监发表演真是的一个幻灯片：

无创产前病患的远超过疑虑就是母血中都子宫DNA纯度小（平均13%）而且变化适用范围宽（2%~35%）。就是真是，有的产妇血中都子宫DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作产生一个很棘手的疑虑：如何能正确定量统计分析每个产妇血清中都子宫DNA的纯度？

有关应用疑虑，我劝告大家去读读无创产前病患应用的先驱者，香港中都文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血中都子宫DNA占产物DNA多达的10%，那么，多一条21号染色体所产生的“多余”接收器意味着是子宫DNA的5%。这么小幅度的增加必需非常粗略的定量方法才能检测到。美国英国政府在在做无创产前病患的一些公司，也是和Dennis密切合作的一些公司，Sequenom，有独特的定量方法，通过检测酪氨酸DNA在母血中都的比例来外科实验误差。

欧美一些公司是如何定量的？格外让我担心的是，因为挑战激烈，欧美一些公司给予无创产前病患的费用都远远很低于国外的市价。因为Illumina一些公司给予的还原剂市价是一定的，所以收益空间受限。能把市价降很低得这么很低，就必需把许多病人标本合并紧紧一起基因组（pooling), 一次基因组分离的标本越加多，平均市价就越加便宜。国外也pool，但是pool的大小必需符合诊断实验者。pool得越加霸道，检测那5%DNA增幅的持续性也就越加很低，假特征性的几率就越加少。所以，在应用上，欧美和国外比早就走样了，也就格外必需通过符合的诊断实验者来断言这是切实可行的。

守中都组部的这个中都止通报，让我们联想到九十年代末期中都止PCR的有关规定。当时中都止PCR病患也是因为该应用被犯罪行为，缩减产物污染普遍，假白血病结果到处可见，守生部被迫中都止整顿。

可是，到底有人想过，当末期中都止PCR和现在中都止基因基因组给中都国生物公共守生科技产业产生了什么影响？当末期中都止PCR到底因为并未及时病患增加了社可能会生活高血压患者的多达？中都止PCR到底使得许多在生物应用行业企业家的一些公司失去了踏入国际产品的机可能会？中都止周氏无创产前病患到底可能会增加患儿比率？尽快重新制定对科学和社可能会生活都有好处。

所以，虽然我表示同意守中都组部有关中都止的规定，但是我格外期望守中都组部能网开一面，让新应用、新产品有格外多的机可能会踏入诊断实践。守中都组部声称有“快速通道”，可是，无论是流感，还是禽流感，都断言那个“快速通道”其实操作紧紧一定会法，人为因素有点多，不够光亮。

一个现成的组态就是美国英国政府行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个英国政府英国政府部门CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，主要职责仅有25万个研究小组。FDA管一些公司装配出来的产品，而CMS则管研究小组一站式。只要是有CLIA执照的研究小组，他们自己开发设计的口服、应用等也可以合法踏入诊断，合理收费。

不过，最仅有FDA也多次声称要介入管理CLIA研究小组，因为以前并未投递业务，研究小组一站式适用范围受限，所以危险性受限。一旦肇事，影响不大。可是现在有了投递业务，一个研究小组的一站式对象可以上海地区，所以反之亦然的危险性也增加了，和一些公司的产品不相上下。

可是，如果并未CLIA研究小组组态，新应用只有通过了FDA才能踏入诊断，那很可能美国英国政府也不可能会成为公共守生病患行业的创新领导者。美国英国政府有4个给予无创产前病患的一些公司，并未一个是FDA批准的，都是CLIA。

中都国不应借鉴美国英国政府CLIA组态，中都止产品，顺利完成一站式。这样即能高度集中危险性，也能较慢新应用的诊断应用。开放类似CLIA的研究小组管理组态，可能会带动大量社可能会生活资金，提高公共守生质量和装配成本。忍耐两可能会期间有代表明确提出特别议案。

精彩交友（摘自新浪微博）：

@求导：中都止产品，开放一站式。一站式要由行政监督，药剂师与地质学家合组委员可能会来判断正确性。竟然各种皮包一些公司雨后春笋般冒出来号称可以基因基因组数据分析健康与智商及各种结核病，还有有钱不赚非仁义的基因组一些公司们也忍不住要出自闭症病患基因组的时候，再进一步不中都止就要出大乱子了！

@AfterToday：应用符合监管的建议是对的。但“如何能正确地统计分析每个产妇血清中都子宫DNA的纯度？”为远超过疑难，韩博士，怎么心里您只不过外行呀，哎，多看看古书吧。真是真是政策一定会人告诉他您不懂。sequenom不pool抽取？

@生物应用创新企业家-韩健 应有 @AfterToday 对博文 【守中都组部中都止基因基因组的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过并未pool得那么霸道。我是外行？周氏筛查我不是研究者，是家专，两代人的努力。你自己多看看古书吧。"

@AfterToday：嗯，血清筛查您是家专，拿复合物连和时间辨认挑战，勇气可嘉。诚然，在并未法律的时候，总有人可能会不惜，欧美必需的是准则和监管。但不用因为中都止就真是欧美有种种“大环境”。您看见大环境了？凭什么真是欧美混得霸道？有统计数据？有观察？

@生物应用创新企业家-韩健 应有 @AfterToday 对博文 【守中都组部中都止基因基因组的是与非】的评论： "我并并未真是欧美有大环境。只是真是中都止有理。并未大环境格外好，按照规章制度报批，有何不妥？我格外期望借机另开踏入产品的组态，让CLIA组态在欧美顺利完成。"

@AfterToday：质疑您真是的远超过疑难是如何正确测定子宫DNA纯度；您回答您是筛查家专，真是欧美比sequenom混得霸道；质疑您如何告诉他欧美混得霸道；绕着跑去又真是原文中都的CLIA……您是研究者！

@Whale-T：“通报”里有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师真是的有道理。

@新生命de土木工程：CLIA证照对于开发设计和装配是非常适合的。

作者简介：韩健，美国英国政府HudsonAlpha研究院研究员。从事分子识别病患和平台应用的开发和病原体组库典范工程技术。